Malattia di Crohn: diagnosi, terapia e gestione nella pratica clinica.
La Malattia di Crohn è una delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) più complesse da gestire: può interessare qualsiasi tratto del tubo digerente, dalla bocca all'ano, con una evoluzione imprevedibile e un impatto significativo sulla qualità di vita. Questa guida nasce dall'esperienza clinica del Dott. Luigi Ruggiero, dirigente medico in Gastroenterologia con approfondita esperienza nella diagnosi e gestione delle MICI nelle strutture di Salerno e Battipaglia.
Cos'è la Malattia di Crohn
La Malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale caratterizzata da un'infiammazione che può coinvolgere tutti gli strati della parete intestinale (infiammazione transmurale). A differenza della rettocolite ulcerosa, che si limita al colon e al retto in modo continuo, la Crohn presenta lesioni a salti (lesioni "a scrofa") intervallate da tratti di mucosa sana.
La sede più frequente è l' ileo terminale con o senza coinvolgimento del colon, ma può interessare anche l'esofago, lo stomaco, il duodeno e le altre anse intestinali. La natura transmurale spiega la tendenza a formare complicanze come stenosi, fistole e ascessi.
Sintomi: come riconoscere la Malattia di Crohn
Sintomi principali
- • Dolore addominale crampiforme, spesso a livello dell'ileo terminale (quadrante inferiore destro).
- • Diarrea cronica, talora con muco o sangue.
- • Calo ponderale non intenzionale e astenia.
- • Febbre e malessere generale durante le riacutizzazioni.
- • Nausea, vomito e distensione addominale in caso di stenosi.
- • Manifestazioni perianali: fistole, ascessi, ragadi.
Sintomi extra-intestinali
- • Artropatie (artrite, artralgie) e dolore alle articolazioni sacro-iliache.
- • Lesioni cutanee: eritema nodoso, pioderma gangrenoso.
- • Uveite ed episclerite (coinvolgimento oculare).
- • Colestasi e calcoli biliari per malassorbimento biliare.
- • Osteopenia e osteoporosi per cronico malassorbimento.
I sintomi extra-intestinali possono precedere quelli intestinali e richiedono una valutazione gastroenterologica multidisciplinare.
Cause e fattori di rischio
La Malattia di Crohn non ha una causa singola e riconoscibile: si tratta di una malattia multifattoriale in cui concorrono predisposizione genetica, alterazioni del sistema immunitario intestinale e fattori ambientali.
È stato identificato un background genetico significativo: oltre 200 loci di suscettibilità sono associati alla malattia, con particolare rilievo dei geni NOD2/CARD15. Tuttavia, la presenza di questi alleli non determina automaticamente la malattia: è necessario un "trigger" ambientale (infezioni, fumo, stress, alterazioni del microbiota) che attivi la risposta immunitaria anomala.
Il fumo di tabacco è il fattore di rischio ambientale più documentato per la Malattia di Crohn: i fumatori hanno un rischio doppio di sviluppare la malattia, un decorso più aggressivo e una maggiore frequenza di recidive post-chirurgiche. La cessazione del fumo è una delle prime raccomandazioni terapeutiche.
Il percorso diagnostico nelle sedi di Salerno e Battipaglia
- 1. Visita gastroenterologica
Anamnesi approfondita con particolare attenzione ai sintomi intestinali e extra-intestinali, storia familiare, stile di vita (fumo, alimentazione) e ricerca di complicanze pregresse.
- 2. Esami ematochimici e fecali
Emocromo (anemia), VES e PCR (infiammazione), proteina C reattiva, albumina sierica, sideremia, vitamina B12 e folati. Calprotectina fecale come marker non invasivo di infiammazione intestinale.
- 3. Colonscopia con biopsie
Esame fondamentale per visualizzare le lesioni a scrofa, valutare l'estensione della malattia, escludere altre patologie e ottenere frammenti per l'esame istologico.
- 4. Imaging cross-sezionale
TAC addome con mdc o RM enterografia per valutare la parete intestinale, le complicanze transmurali (stenosi, fistole, ascessi) e l'ileo terminale non raggiungibile endoscopicamente.
- 5. Endoscopia capsulare
Indicata nei casi di sospetta malattia dell'ileo o del digiuno non esplorabile con colonscopia o endoscopia convenzionale.
- 6. Definizione del percorso terapeutico
Classificazione della malattia per età di esordio, localizzazione, comportamento (infiammatorio, stenotico, fistolizzante) e gravità. Piano di terapia e follow-up strutturato.
Terapia: farmaci e gestione della malattia
L'obiettivo terapeutico nella Malattia di Crohn è duplice: raggiungere la remissione clinica (scomparsa dei sintomi) e la remissione endoscopica (guarigione della mucosa), prevenendo nel tempo le complicanze e mantenendo una qualità di vita adeguata.
La terapia si stratifica in base alla gravità e alla localizzazione della malattia:
- Corticosteroidi (budesonide, prednisone): trattamento di induzione nelle forme lievi-moderate, ma non per la terapia di mantenimento a lungo termine per il profilo di tossicità.
- Immunosoppressori (azatioprina, 6-mercaptopurina, metotrexate): terapia di mantenimento, in particolare nei pazienti con riacutizzazioni frequenti o come terapia combinata con i biologici.
- Farmaci biologici (anti-TNFα come infliximab e adalimumab, anti-integrine come vedolizumab, anti-IL12/23 come ustekinumab): rivoluzione terapeutica degli ultimi 20 anni, capaci di indurre e mantenere la remissione anche nelle forme gravi e refrattarie.
- Antibiotici (metronidazolo, ciprofloxacina): utili nelle complicanze settiche (ascessi, fistole) e nella malattia perianale.
- Nutrizione enterale: in alcuni casi, specialmente nei pazienti pediatrici o con stenosi, la nutrizione esclusiva per via enterale può indurre la remissione.
Il monitoraggio della risposta terapeutica avviene tramite valutazione clinica, esami ematochimici (VES, PCR, albumina) e repertazione endoscopica o radiologica a intervalli regolari.
Complicanze e quando considerare la chirurgia
Complicanze a breve e lungo termine
- • Stenosi intestinali: restringimento del lume per fibrosi cicatriziale, con dolore, distensione e ostruzione.
- • Fistole: comunicazioni anomale tra lume intestinale e altri organi (vescica, pelle, altri loop intestinali).
- • Ascessi: raccolte purulente perianali o intra-addominali.
- • Malnutrizione: deficit vitaminici, anemia, osteopenia per malassorbimento cronico.
- • Rischio neoplastico: aumentato rischio di displasia e carcinoma del colon-retto nei pazienti con colite di lunga durata.
Indicazioni chirurgiche
- • Stenosi sintomatiche non gestibili medicalmente.
- • Ascessi non drenabili per via percutanea.
- • Fistole complesse refrattarie alla terapia medica.
- • Sanguinamento massivo non controllabile.
- • Sospetto o accertamento di neoplasia.
- • Perforazione intestinale.
La chirurgia nella Crohn è sempre il più conservativa possibile: si preferisce la resezione limitata alla rimozione della stenosi (stricturoplastica) piuttosto che resezioni estese.
Domande frequenti
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Nota. I contenuti di questa pagina hanno finalità informative e non sostituiscono il rapporto diretto medico-paziente né il consulto con il proprio specialista di fiducia. In caso di sintomi persistenti o di allarme è raccomandata una valutazione clinica dedicata.