Acalasia esofagea: sintomi, diagnosi e cura.
L'acalasia esofagea è una malattia rara dei disturbi motori dell'esofago, caratterizzata dalla perdita del normale rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore e dall'assenza di peristalsi. Pur essendo poco frequente (1 nuovo caso ogni 100.000 abitanti l'anno), è una delle principali cause di disfagia non meccanica nell'adulto. Questa guida nasce dall'attività clinica e di ricerca del Dott. Luigi Ruggiero, dirigente medico in Gastroenterologia con esperienza specifica in manometria esofagea ad alta risoluzione e nella gestione integrata dei pazienti con acalasia a Salerno e Battipaglia.
Cos'è l'acalasia esofagea
L'acalasia è un disturbo motorio primitivo dell'esofago dovuto a una degenerazione delle cellule nervose del plesso mioenterico. Ne derivano due alterazioni caratteristiche: il mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (LES) durante la deglutizione e l'assenza di peristalsi nel corpo esofageo. Il cibo, non potendo progredire normalmente verso lo stomaco, ristagna in esofago.
La causa precisa è sconosciuta: si ipotizzano meccanismi autoimmuni, infiammatori e — in rari casi — infettivi (es. malattia di Chagas nelle aree endemiche). Esiste anche una forma secondaria detta pseudoacalasia, legata a neoplasie della giunzione esofago-gastrica, che è fondamentale escludere con la gastroscopia.
Sintomi dell'acalasia
Sintomi principali
- • Disfagia per solidi e liquidi
- • Rigurgito di cibo non digerito
- • Dolore toracico retrosternale
- • Calo ponderale progressivo
Sintomi associati
- • Tosse notturna, polmoniti ricorrenti
- • Bruciore retrosternale non responsivo ai PPI
- • Sensazione di "blocco" del cibo
- • Necessità di bere acqua per deglutire
Quando sospettarla
- • Disfagia ingravescente da mesi/anni
- • "Reflusso" non responsivo ai farmaci
- • Calo ponderale inspiegato
- • Ristagno di cibo in esofago alla gastroscopia
L'acalasia viene spesso confusa con la malattia da reflusso: una manometria mirata è dirimente.
Diagnosi: manometria e classificazione di Chicago
La manometria esofagea ad alta risoluzione (HRM) è l'esame gold standard. Permette di confermare la diagnosi e di classificare l'acalasia in tre tipi secondo la Chicago Classification, con importanti implicazioni terapeutiche:
- Tipo I — acalasia classica con assenza di contrattilità del corpo esofageo.
- Tipo II — acalasia con pressurizzazione pan-esofagea; è la forma con la migliore risposta ai trattamenti.
- Tipo III — acalasia spastica con contrazioni premature; può beneficiare di una miotomia più estesa (POEM).
Il percorso diagnostico si completa con gastroscopia (per escludere stenosi, neoplasie e pseudoacalasia) e con lo studio radiologico del transito esofageo con bario, che evidenzia il tipico aspetto a "becco di uccello" del cardias e la dilatazione esofagea.
Terapia: opzioni e percorso decisionale
Non esiste una terapia farmacologica risolutiva: i farmaci (calcio-antagonisti, nitrati) hanno efficacia limitata e transitoria. Il trattamento mira a ridurre la pressione del LES e a migliorare lo svuotamento esofageo.
- 1. Dilatazione pneumatica endoscopica
Procedura endoscopica con palloncino dedicato che rompe le fibre muscolari del LES. Efficace nel 70-90% dei casi, può richiedere sedute ripetute.
- 2. Miotomia di Heller laparoscopica
Intervento chirurgico mini-invasivo con sezione delle fibre muscolari del LES, associato a plastica anti-reflusso (es. Dor). Efficacia duratura nel lungo termine.
- 3. POEM (Per-Oral Endoscopic Myotomy)
Miotomia endoscopica per via orale, particolarmente indicata nell'acalasia di tipo III e nei disturbi spastici. Procedura senza incisioni cutanee.
- 4. Tossina botulinica
Iniezione endoscopica al cardias: effetto temporaneo (3-6 mesi), riservata a pazienti anziani o non candidabili a trattamenti definitivi.
- 5. Follow-up clinico e strumentale
Controlli periodici con valutazione dei sintomi (Eckardt score), timed barium esophagogram ed eventuale ri-manometria per monitorare la risposta al trattamento.
- 6. Sorveglianza endoscopica
Nel lungo periodo è indicata una sorveglianza endoscopica per il lieve aumentato rischio di carcinoma esofageo nei pazienti con acalasia di lunga data.
Domande frequenti
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Nota. I contenuti di questa pagina hanno finalità informative e non sostituiscono il rapporto diretto medico-paziente né il consulto con il proprio specialista di fiducia. In caso di sintomi persistenti o di allarme è raccomandata una valutazione clinica dedicata.